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형질
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
요약
- 다른 명칭
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
Increased CSF lactateHP:0002490
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내 Genome Test 받기연관 유전자 127개: Increased CSF lactate
이 유전자들의 변화는 Increased CSF lactate 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 87개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM4LYR motif containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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