Gene
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197265(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2961(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8p12
- Coordinate
- Cromosoma 8: 30.578.318–30.658.236 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 79,9 kb
- Proteina
- 291 amminoacidi
- Noto anche come
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GTF2E2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GTF2E2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 79,9 kb del gene; 876 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GTF2E2
1
posizione in GTF2E2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79,9 kb di GTF2E2, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a GTF2E2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GTF2E2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Mostra altri 13 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gtf2e2
Dante Labs. Gene GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gtf2e2
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