Gene
CRYBB1
crystallin beta B1
- HGNC 2397(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100122(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1414(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 22: 26.599.278–26.618.027 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 18,8 kb
- Proteina
- 252 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000647684.1NM_001887.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cataratta ereditaria congenita e giovanile
- Cataratta non sindromica ad esordio precoce
Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.
Struttura di CRYBB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 18,8 kb del gene; 759 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CRYBB1
9
posizioni in CRYBB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,8 kb di CRYBB1, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.
Tratti collegati a CRYBB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRYBB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBB1: crystallin beta B1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crybb1
Dante Labs. Gene CRYBB1: crystallin beta B1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crybb1
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