GORAB

Report curati rilevanti per questo gene

• Cutis Laxa

  • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Osteogenesi imperfetta

  • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di GORAB

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 21,7 kb del gene; 1110 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GORAB

Geni associati alle stesse condizioni

• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Condivide 3 condizioni
• PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Condivide 2 condizioni
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Condivide 1 condizione
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a GORAB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GORAB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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