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Gene

CRYAA

crystallin alpha A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 43.169.008–43.172.805 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 3,8 kb
Proteina
173 amminoacidi
Noto anche come
HSPB4
Simboli precedenti
CRYA1
Trascritto MANE Select
ENST00000291554.6NM_000394.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CRYAA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CRYAA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova CRYAA. CRYAA e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 42.670.907 a 43.670.906.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42.653.584–42.776.512, filamento direttoPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, filamento inversoWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, filamento direttoNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, filamento inversoERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, filamento direttoPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, filamento inversoCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, filamento inversoU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.805, filamento direttoCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, filamento inversoSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, filamento inversoHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, filamento direttoH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, filamento direttoRRP1BDiagramma di CRYAA: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 43.169.008–43.169.288, 281 basiEsone 2: 43.170.517–43.170.639, 123 basiEsone 3: 43.172.071–43.172.805, 735 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 3,8 kb del gene; 522 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CRYAA

9

posizioni in CRYAA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

9 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (9 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 3,8 kb di CRYAA, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRYAA: crystallin alpha A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYAA: crystallin alpha A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cryaa

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