Gene
MAB21L2
mab-21 like 2
- HGNC 6758(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000181541(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10586(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 150.582.151–150.584.693 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 2,5 kb
- Proteina
- 359 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000317605.6NM_006439.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Microftalmia sindromica
Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di MAB21L2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 2,5 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAB21L2
7
posizioni in MAB21L2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,5 kb di MAB21L2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a MAB21L2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAB21L2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAB21L2: mab-21 like 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mab21l2
Dante Labs. Gene MAB21L2: mab-21 like 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mab21l2
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