Gene
PRSS56
serine protease 56
- HGNC 39433(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000237412(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 646960(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 232.520.388–232.525.716 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 5,3 kb
- Proteina
- 603 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000617714.2NM_001195129.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Anoftalmia, microftalmia e coloboma isolati
Malformazioni oculari senza altre caratteristiche associate, incluso il nanoftalmo, causate da alterazioni di geni come VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e altri.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le persone con nanoftalmo (spesso dovuto a MFRP o PRSS56) presentano un rischio maggiore di glaucoma ad angolo chiuso e necessitano di controlli oculistici regolari; una diagnosi genetica consente inoltre di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di PRSS56
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 5,3 kb del gene; 1812 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRSS56
15
posizioni in PRSS56 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,3 kb di PRSS56, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a PRSS56
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRSS56 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRSS56: serine protease 56. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prss56
Dante Labs. Gene PRSS56: serine protease 56 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prss56
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