Gene
CRYBB2
crystallin beta B2
- HGNC 2398(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000244752(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1415(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.23
- Coordinate
- Cromosoma 22: 25.219.639–25.231.869 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 12,2 kb
- Proteina
- 205 amminoacidi
- Simboli precedenti
- CCA2, CRYB2A, CRYB2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000398215.3NM_000496.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CRYBB2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CRYBB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 12,2 kb del gene; 618 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CRYBB2
12
posizioni in CRYBB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
9 di esse (75%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (9 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 12,2 kb di CRYBB2, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CRYBB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRYBB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBB2: crystallin beta B2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crybb2
Dante Labs. Gene CRYBB2: crystallin beta B2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crybb2
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