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Gene

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q25.3
Coordinate
Cromosoma 17: 81.932.391–81.937.300 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 4,9 kb
Proteina
319 amminoacidi
Noto anche come
P5C
Trascritto MANE Select
ENST00000329875.13NM_006907.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Struttura di PYCR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PYCR1. PYCR1 e 45 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 81.434.846 a 82.434.845.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, filamento direttoBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, filamento inversoACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, filamento direttoFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, filamento inversoFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, filamento inversoNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, filamento direttoPDE6G: 81.650.459–81.663.112, filamento inversoOXLD1: 81.665.033–81.666.635, filamento inversoCCDC137: 81.666.698–81.673.904, filamento direttoARL16: 81.681.160–81.683.797, filamento inversoHGS: 81.683.326–81.703.138, filamento direttoHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, filamento direttoMRPL12: 81.703.371–81.720.539, filamento direttoSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, filamento direttoSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, filamento direttoGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, filamento inversoMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, filamento inversoPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, filamento inversoP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, filamento inversoALYREF: 81.887.830–81.891.835, filamento inversoANAPC11: 81.890.669–81.900.991, filamento direttoNPB: 81.900.745–81.902.905, filamento direttoPCYT2: 81.900.958–81.911.507, filamento inversoSIRT7: 81.911.939–81.921.323, filamento inversoSIRT7MAFG: 81.918.270–81.927.769, filamento inversoMAFGPYCR1: 81.932.391–81.937.300, filamento inversoPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, filamento inversoMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, filamento inversoASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, filamento direttoASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, filamento inversoCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, filamento direttoLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, filamento direttoRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, filamento inversoRFNG: 82.047.902–82.051.871, filamento inversoGPS1: 82.050.691–82.058.063, filamento direttoDUS1L: 82.057.506–82.066.206, filamento inversoFASN: 82.076.900–82.098.294, filamento inversoFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, filamento inversoCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, filamento direttoSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, filamento inversoCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, filamento inversoCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, filamento inversoSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, filamento direttoTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, filamento direttoUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, filamento inversoOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, filamento direttoHEXDDiagramma di PYCR1: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 81.932.391–81.933.376, 986 basiEsone 6: 81.934.326–81.934.489, 164 basiEsone 5: 81.934.653–81.934.745, 93 basiEsone 4: 81.934.926–81.935.147, 222 basiEsone 3: 81.935.337–81.935.516, 180 basiEsone 2: 81.936.123–81.936.193, 71 basiEsone 1: 81.936.748–81.937.300, 553 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 4,9 kb del gene; 960 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PYCR1

27

posizioni in PYCR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,9 kb di PYCR1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pycr1

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Dante Labs. Gene PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pycr1

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