Tratto

Myelofibrosis

Replacement of bone marrow by fibrous tissue.

HPO HP:0011974

Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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16 geni collegati a Myelofibrosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Myelofibrosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CALRcalreticulin	Sempre	In 2 condizioni
GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor	Sempre	In 1 condizione
JAK2Janus kinase 2	Sempre	In 3 condizioni
MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b	Sempre	In 1 condizione
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Sempre	In 2 condizioni
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Sempre	In 2 condizioni
TBXAS1thromboxane A synthase 1	Sempre	In 1 condizione
RBSNrabenosyn, RAB effector	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TLR8toll like receptor 8	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TP53tumor protein p53	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NBEAL2neurobeachin like 2	Non registrato	In 1 condizione
SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.