Tratto
Bone marrow disease
Nome clinico: Abnormal bone marrow cell morphology
An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
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Ottieni il mio Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Ataxia-TelangiectasiaReads 1 of these genesATMAbout this report →
- Hereditary Thrombocythaemia (JAK2)Reads 1 of these genesJAK2About this report →
- Li-Fraumeni SyndromeReads 1 of these genesTP53About this report →
- MPL-Related Hereditary ThrombocythaemiaReads 1 of these genesMPLAbout this report →
Show 17 more reports
- SH2B3-Related Immune DysregulationReads 1 of these genesSH2B3About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 2 of these genesEVCEVC2About this report →
- WHIM SyndromeReads 1 of these genesCXCR4About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesCTLA4About this report →
- IPEX Syndrome and Other TregopathiesReads 1 of these genesCTLA4About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 1 of these genesTP53About this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 1 of these genesATMAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesTP53About this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesCXCR4About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesTP53About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 4 of these genesTET2ATMLIG4CTLA4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCTLA4About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesLIG4About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesMPLAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesLPIN2About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesATMAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesATMAbout this report →
Leggi i geni collegati a Bone marrow disease e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test24 geni collegati a Bone marrow disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bone marrow disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CALRcalreticulin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| JAK2Janus kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LPIN2lipin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TP53tumor protein p53 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Abnormal megakaryocyte morphology11 geni
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow7 geni
- Bone marrow maturation arrest6 geni
- Abnormal erythroid lineage cell morphology2 geni
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology2 geni
- Lymphoid hyperplasia2 geni
- Abnormality of bone marrow stromal cells1 gene
- Bone marrow cystine accumulation1 gene
- Increased bone marrow iron1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
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