FLCN

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

  • Autosomica dominante

    Sindrome correlata a FLCN caratterizzata da fibrofolliculomi, cisti polmonari con pneumotorace spontaneo e tumori renali (spesso di tipo cromofobo od oncocitico).

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Risonanza magnetica renale periodica a partire dall'età adulta precoce e consigli per riconoscere lo pneumotorace e su attività come immersioni subacquee e voli aerei.

  • Pneumotorace spontaneo familiareAutosomica dominante

    Predisposizione ereditaria al collasso polmonare senza traumi, spesso causata da varianti in FLCN.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consapevolezza dei sintomi dello pneumotorace e consulenza specialistica su immersioni subacquee e viaggi aerei; sorveglianza renale in caso di riscontro di una variante in FLCN.

• Tumore del rene

  • Neoplasia maligna primitiva o metastatica che interessa il rene.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Tumore dell'apparato urinario e renale

  • Neoplasia dell'apparato urinario

    Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di FLCN

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 25 kb del gene; 1740 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FLCN

Geni associati alle stesse condizioni

• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Condivide 2 condizioni
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Condivide 2 condizioni
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• PAX6paired box 6Condivide 2 condizioni
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BCondivide 2 condizioni
• TP53tumor protein p53Condivide 2 condizioni
• TRIM28tripartite motif containing 28Condivide 2 condizioni
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorCondivide 2 condizioni
• RETret proto-oncogeneCondivide 1 condizione
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ACondivide 1 condizione
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a FLCN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FLCN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina