Tratto
Reticular hyperpigmentation
Increased pigmentation of the skin with a netlike (reticular) pattern.
Riepilogo
- Detto anche
- Reticulate hyperpigmentation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Reticular hyperpigmentation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reticular hyperpigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sempre | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sempre | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPA1replication protein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Non registrato | In 2 condizioni |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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