Gene
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000141499(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55135(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 7.688.477–7.703.502 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 15 kb
- Proteina
- 548 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10385, TCAB1
- Simboli precedenti
- WDR79
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discheratosi congenita
La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di WRAP53
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 15 kb del gene; 1647 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WRAP53
7
posizioni in WRAP53 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15 kb di WRAP53, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a WRAP53
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WRAP53 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wrap53
Dante Labs. Gene WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wrap53
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