Tratto
Abnormal shape of platelets
Nome clinico: Abnormal platelet morphology
An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of platelets. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CALRcalreticulin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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