Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p13
Coordinate
Cromosoma 11: 31.509.767–31.790.324 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 280,6 kb
Proteina
424 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PAXNEB
Simboli precedenti
C11orf19
Trascritto MANE Select
ENST00000640961.2NM_019040.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridia

    • AniridiaAutosomica dominante

      Una patologia a trasmissione dominante, di solito causata da alterazioni o delezioni di PAX6, in cui l'iride è parzialmente o totalmente assente, spesso con riduzione della vista e nistagmo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si raccomanda un monitoraggio regolare per glaucoma, cataratta e alterazioni corneali; quando una delezione include anche il vicino gene WT1, i bambini necessitano di uno screening per il tumore di Wilms.

  • Tumore del rene

    • Neoplasia maligna primitiva o metastatica che interessa il rene.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Tumore dell'apparato urinario e renale

    • Neoplasia dell'apparato urinario

      Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ELP4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova ELP4. ELP4 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 31.150.046 a 32.150.045.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30.830.369–31.369.810, filamento inversoDCDC1DNAJC24: 31.369.799–31.432.835, filamento direttoDNAJC24IMMP1L: 31.432.399–31.509.656, filamento inversoIMMP1LELP4: 31.509.767–31.790.324, filamento direttoELP4PAX6: 31.784.779–31.817.967, filamento inversoPAX6: 31.812.391–32.104.665, filamento direttoRCN1: 32.090.968–32.107.639, filamento direttoRCN1Diagramma di ELP4: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 31.509.767–31.510.007, 241 basiEsone 2: 31.520.056–31.520.091, 36 basiEsone 3: 31.539.662–31.539.783, 122 basiEsone 4: 31.594.770–31.594.901, 132 basiEsone 5: 31.603.768–31.603.907, 140 basiEsone 6: 31.627.110–31.627.194, 85 basiEsone 7: 31.632.217–31.632.405, 189 basiEsone 8: 31.647.741–31.647.849, 109 basiEsone 9: 31.650.115–31.650.221, 107 basiEsone 10: 31.783.393–31.790.324, 6932 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 280,6 kb del gene; 1275 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ELP4

1

posizione in ELP4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 280,6 kb di ELP4, introni inclusi, non solo i 8,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. Gene ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/elp4

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test