Varianti
Varianti SMAD4
Le 15 varianti SMAD4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Introne 3 | 51.048.861 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D351V | c.1052A>T | Esone 9 | 51.065.519 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Esone 10 | 51.067.120 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G299Dfs*37 | c.894del | Esone 7 | 51.058.443 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G352R | c.1054G>A | Esone 9 | 51.065.521 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I500T | c.1499T>C | Esone 12 | 51.078.307 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I500V | c.1498A>G | Esone 12 | 51.078.306 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Esone 9 | 51.065.488 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R361C | c.1081C>T | Esone 9 | 51.065.548 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R361H | c.1082G>A | Esone 9 | 51.065.549 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R496C | c.1486C>T | Esone 12 | 51.078.294 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S178X | c.533C>G | Esone 5 | 51.054.859 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Esone 10 | 51.067.107 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Esone 12 | 51.078.354 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y353C | c.1058A>G | Esone 9 | 51.065.525 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |