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Rapporto sulle condizioni · Cancro

Sindrome da poliposi giovanile

Una condizione ereditaria causata da varianti in BMPR1A o SMAD4 che porta alla comparsa di multipli polipi giovanili nello stomaco e nell'intestino e a un rischio aumentato di tumore dell'intestino e dello stomaco. I portatori di SMAD4 possono anche presentare telangiectasia emorragica ereditaria.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Sindrome da poliposi giovanile

Autosomica dominante

Polipi amartomatosi (giovanili) multipli del tratto gastrointestinale, con rischio aumentato di cancro colorettale e gastrico.

Cosa cambia con una diagnosi

Colonscopia e gastroscopia regolari, di solito a partire dall'inizio dell'adolescenza, con rimozione dei polipi; ai familiari può essere offerto il test.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Sindrome da poliposi giovanile/telangiectasia emorragica ereditaria

Autosomica dominante

Poliposi giovanile correlata a SMAD4 associata a caratteristiche della telangiectasia emorragica ereditaria, come epistassi e malformazioni arterovenose nei polmoni, nel cervello o nel fegato.

Cosa cambia con una diagnosi

Oltre al controllo intestinale, si raccomanda lo screening per le malformazioni arterovenose nei polmoni e nel cervello.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Limitazioni

  • Le ampie delezioni di BMPR1A o SMAD4, incluse le delezioni che rimuovono anche il gene adiacente PTEN, causano una quota rilevante dei casi; richiedono un'analisi del numero di copie e potrebbero non essere rilevate.

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