Tratto
Abnormal lip
Nome clinico: Abnormal lip morphology
An abnormality of the lip.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal lip. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17Finterleukin 17F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Full lips171 geni
- Decreased volume of lip143 geni
- Cleft lip92 geni
- Inflammation of the lips47 geni
- Outward turned lips30 geni
- Lip pit11 geni
- Swollen lip7 geni
- Abnormality of upper lip6 geni
- Spider veins of the lip6 geni
- Chapped lip3 geni
- Lip fissure3 geni
- Lip freckle1 gene
- Abnormal lip pigmentation
- Abnormality of lower lip
- Vascular malformation of the lip
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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