Tratto
Intussusception
An abnormality of the intestine in which part of the intestine invaginates (telescopes) into another part of the intestine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Intussusception. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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