Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TFR2

transferrin receptor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q22.1
Coordinate
Cromosoma 7: 100.620.420–100.641.552 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 21,1 kb
Proteina
801 amminoacidi
Noto anche come
HFE3, TFRC2
Trascritto MANE Select
ENST00000223051.8NM_003227.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Emocromatosi

    • Emocromatosi ereditaria

      Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dall'accumulo di ferro nei tessuti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Salasso terapeutico (flebotomia), chelazione del ferro, dieta a basso contenuto di ferro, screening familiare

Struttura di TFR2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova TFR2. TFR2 e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 100.130.986 a 101.130.985.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, filamento direttoTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, filamento inversoGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, filamento inversoGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, filamento inversoGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, filamento direttoSTAG3: 100.205.357–100.221.488, filamento direttoPVRIG: 100.218.241–100.221.490, filamento direttoPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, filamento direttoSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, filamento direttoPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, filamento diretto: 100.397.577–100.434.107, filamento direttoZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, filamento inversoMEPCE: 100.428.322–100.435.138, filamento direttoMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, filamento inversoPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, filamento inversoSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, filamento inversoTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, filamento inversoNYAP1: 100.483.605–100.494.802, filamento direttoNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, filamento direttoAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, filamento inversoLRCH4: 100.574.011–100.586.236, filamento inversoLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, filamento direttoPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, filamento direttoPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, filamento direttoMOSPD3TFR2: 100.620.420–100.641.552, filamento inversoTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, filamento inversoACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, filamento direttoGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, filamento inversoGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, filamento direttoPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, filamento direttoEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, filamento direttoZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, filamento inversoEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, filamento direttoSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, filamento direttoTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, filamento direttoSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, filamento inversoUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, filamento inversoMUC3A: 100.949.414–100.968.348, filamento direttoMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, filamento direttoMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, filamento direttoMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, filamento direttoTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, filamento direttoSERPINE1Diagramma di TFR2: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 18: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 100.620.420–100.621.126, 707 basiEsone 17: 100.626.763–100.626.903, 141 basiEsone 16: 100.627.264–100.627.491, 228 basiEsone 15: 100.627.577–100.627.661, 85 basiEsone 14: 100.627.744–100.627.820, 77 basiEsone 13: 100.627.907–100.627.974, 68 basiEsone 12: 100.628.073–100.628.136, 64 basiEsone 11: 100.628.224–100.628.306, 83 basiEsone 10: 100.629.253–100.629.372, 120 basiEsone 9: 100.630.889–100.631.052, 164 basiEsone 8: 100.631.806–100.631.945, 140 basiEsone 7: 100.632.082–100.632.198, 117 basiEsone 6: 100.633.001–100.633.123, 123 basiEsone 5: 100.633.229–100.633.340, 112 basiEsone 4: 100.633.416–100.633.556, 141 basiEsone 3: 100.640.686–100.640.872, 187 basiEsone 2: 100.640.976–100.641.228, 253 basiEsone 1: 100.641.477–100.641.552, 76 basi181510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 21,1 kb del gene; 2406 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TFR2

162

posizioni in TFR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 21,1 kb di TFR2, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TFR2: transferrin receptor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. Gene TFR2: transferrin receptor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tfr2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test