EDARADD

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

• Ectodermal Dysplasias

  • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

    A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EDARADD felépítése

Az exonok a gén 90,6 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 648 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EDARADD gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• EDAectodysplasin A1 betegséget oszt meg
• EDARectodysplasin A receptor1 betegséget oszt meg
• IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma1 betegséget oszt meg
• NFKBIANFKB inhibitor alpha1 betegséget oszt meg

A(z) EDARADD génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EDARADD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése