Gén
SUMO1
small ubiquitin like modifier 1
- HGNC 12502↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000116030↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7341↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q33.1
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 202 206 182–202 238 597 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 32,4 kb
- Fehérje
- 101 aminosav
- Más néven ismert
- PIC1, GMP1, SMT3C, SUMO-1, SMT3H3, OFC10
- Korábbi jelölések
- UBL1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000392246.7NM_003352.8
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a SUMO1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SUMO1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SUMO1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 32,4 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 306 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) SUMO1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SUMO1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Failure of development of more than six teeth
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Chewing difficulties
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SUMO1 gén: small ubiquitin like modifier 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sumo1
Dante Labs. SUMO1 gén: small ubiquitin like modifier 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sumo1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt