Gén
FUZ
fuzzy planar cell polarity protein
- HGNC 26219↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000010361↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 80199↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19q13.33
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 49 806 866–49 813 292 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 6,4 kb
- Fehérje
- 418 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ22688, Fy, CPLANE3
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000313777.9NM_025129.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a FUZ-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FUZ gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FUZ felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6,4 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1257 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) FUZ génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FUZ gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Absent/small sacrum
- Decreased muscle mass
- Underdeveloped back bones
- Joint stiffness
- Scoliosis
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormality of the ureter
- Absent kidney
- Double ureter
- Vesicoureteral reflux
- Ambiguous external genitalia
- Renal failure
- Undescended testes
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FUZ gén: fuzzy planar cell polarity protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fuz
Dante Labs. FUZ gén: fuzzy planar cell polarity protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fuz
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt