Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PAX9

paired box 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q13.3
Koordináták
14. kromoszóma: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 17,5 kb
Fehérje
341 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PAX9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
14. kromoszóma, a PAX9 helyét zárójel jelöli. A PAX9 és környékén 5 gén a 14. kromoszómán, 36 170 611–37 170 610 között.14. kromoszóma14q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, fordított szálMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, fordított szálSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, fordított szálNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, fordított szálNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, előre szálPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, fordított szálSLC25A21A PAX9 ábrája: 4 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 28 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 661 860–36 662 093, 234 bázis2. exon: 36 662 897–36 663 523, 627 bázis3. exon: 36 666 462–36 666 601, 140 bázis4. exon: 36 676 198–36 679 362, 3165 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,5 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1026 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PAX9 gént

33

pozíció a(z) PAX9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PAX9 gén mind a 17,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX9 gén: paired box 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9 gén: paired box 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pax9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet