Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GRIP1

glutamate receptor interacting protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q14.3
Koordináták
12. kromoszóma: 66 347 431–66 679 076 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 331,6 kb
Fehérje
1128 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000359742.9NM_001366722.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GRIP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GRIP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a GRIP1 helyét zárójel jelöli. A GRIP1 és környékén 5 gén a 12. kromoszómán, 66 013 254–67 013 253 között.12. kromoszóma12q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbLLPH: 66 114 523–66 130 761, fordított szálLLPH: 66 123 917–66 169 985, fordított szálTMBIM4: 66 135 846–66 170 074, fordított szálTMBIM4IRAK3: 66 188 995–66 254 622, előre szálIRAK3HELB: 66 302 452–66 343 643, előre szálHELBGRIP1: 66 347 431–66 679 076, fordított szálGRIP1A GRIP1 ábrája: 25 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 66 347 431–66 349 246, 1816 bázis24. exon: 66 353 417–66 353 563, 147 bázis23. exon: 66 371 694–66 371 927, 234 bázis22. exon: 66 377 017–66 377 061, 45 bázis21. exon: 66 377 174–66 377 285, 112 bázis20. exon: 66 379 280–66 379 436, 157 bázis19. exon: 66 392 308–66 392 502, 195 bázis18. exon: 66 392 677–66 392 816, 140 bázis17. exon: 66 394 208–66 394 352, 145 bázis16. exon: 66 406 283–66 406 428, 146 bázis15. exon: 66 420 720–66 420 789, 70 bázis14. exon: 66 432 548–66 432 628, 81 bázis13. exon: 66 444 584–66 444 729, 146 bázis12. exon: 66 445 322–66 445 508, 187 bázis11. exon: 66 455 409–66 455 564, 156 bázis10. exon: 66 456 187–66 456 342, 156 bázis9. exon: 66 462 924–66 463 093, 170 bázis8. exon: 66 465 275–66 465 422, 148 bázis7. exon: 66 515 619–66 515 764, 146 bázis6. exon: 66 517 901–66 517 976, 76 bázis5. exon: 66 529 831–66 529 914, 84 bázis4. exon: 66 539 078–66 539 223, 146 bázis3. exon: 66 541 815–66 541 950, 136 bázis2. exon: 66 596 847–66 596 927, 81 bázis1. exon: 66 678 850–66 679 076, 227 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 331,6 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3387 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GRIP1 gént

34

pozíció a(z) GRIP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GRIP1 gén mind a 331,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GRIP1 gén: glutamate receptor interacting protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/grip1

Vancouver

Dante Labs. GRIP1 gén: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/grip1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet