Gén
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000150893↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 341640↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 13q13.3
- Koordináták
- 13. kromoszóma: 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
- Exonok
- 24 exon, összesen 200,1 kb
- Fehérje
- 3169 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZp686J0811
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Lokusz típusa
- Protein-coding
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/frem2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a FREM2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FREM2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FREM2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 200,1 kb-jából 16,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9510 bázis kódolja a fehérjét.
FREM2 szekvenálása
48
FREM2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a FREM2 gén mind a 200,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 16,1 kb-át.
A(z) FREM2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FREM2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FREM2 gén: FRAS1 related extracellular matrix 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/frem2
Dante Labs. FREM2 gén: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/frem2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt