Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GNA11

G protein subunit alpha 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 29,6 kb
Fehérje
359 aminosav
Más néven ismert
FBH, FBH2, FHH2
Korábbi jelölések
HHC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Familial hypocalciuric hypercalcaemiaAutoszomális domináns

      Lifelong, usually harmless mildly high blood calcium with low urine calcium, caused by reduced calcium sensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Recognising it avoids unnecessary parathyroid surgery, which does not cure it.

    • Familial hypoparathyroidism

      Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A GNA11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a GNA11 helyét zárójel jelöli. A GNA11 és környékén 28 gén a 19. kromoszómán, 2 609 181–3 609 180 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, fordított szálGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, fordított szálDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, fordított szálSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, fordított szálSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, fordított szálSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, előre szálTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, előre szálZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, előre szálZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, előre szálZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, előre szálZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, fordított szálZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, előre szálTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, fordított szálTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, fordított szálTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, előre szálGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, előre szálGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, előre szálS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, előre szálNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, előre szálCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, előre szálNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, fordított szálSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, fordított szálSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, fordított szálDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, előre szálFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, fordított szálMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, előre szálHMG20B: 3 572 692–3 579 088, előre szálHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, előre szálGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, fordított szálTBXA2RA GNA11 ábrája: 7 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 094 362–3 094 787, 426 bázis2. exon: 3 110 149–3 110 333, 185 bázis3. exon: 3 113 330–3 113 484, 155 bázis4. exon: 3 114 944–3 115 072, 129 bázis5. exon: 3 118 924–3 119 053, 130 bázis6. exon: 3 119 206–3 119 359, 154 bázis7. exon: 3 120 989–3 123 999, 3011 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29,6 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1080 bázis kódolja a fehérjét.

GNA11 szekvenálása

8

GNA11-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GNA11 gén mind a 29,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GNA11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GNA11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNA11 gén: G protein subunit alpha 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11 gén: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gna11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet