Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TMEM43

transmembrane protein 43

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 18,6 kb
Fehérje
400 aminosav
Más néven ismert
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Korábbi jelölések
ARVD5
MANE Select transzkriptum
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

A TMEM43 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
3. kromoszóma, a TMEM43 helyét zárójel jelöli. A TMEM43 és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 13 634 366–14 634 365 között.3. kromoszóma3p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, előre szálFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, fordított szálWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, fordított szálCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, előre szálTMEM43: 14 135 217–14 148 252, előre szálXPC: 14 145 145–14 178 767, fordított szálXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, előre szálLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, előre szálSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, fordított szálGRIP2A TMEM43 ábrája: 12 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 14 125 052–14 125 205, 154 bázis2. exon: 14 129 412–14 129 561, 150 bázis3. exon: 14 130 822–14 130 956, 135 bázis4. exon: 14 131 580–14 131 674, 95 bázis5. exon: 14 132 546–14 132 595, 50 bázis6. exon: 14 132 866–14 132 935, 70 bázis7. exon: 14 133 739–14 133 809, 71 bázis8. exon: 14 134 770–14 134 891, 122 bázis9. exon: 14 135 158–14 135 232, 75 bázis10. exon: 14 135 807–14 135 908, 102 bázis11. exon: 14 139 180–14 139 297, 118 bázis12. exon: 14 141 593–14 143 680, 2088 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,6 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1203 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMEM43 gént

4

pozíció a(z) TMEM43 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMEM43 gén mind a 18,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (1)

Az itt található, oldallal rendelkező TMEM43 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
S358Lc.1073C>T12. exon14 141 665Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM43 gén: transmembrane protein 43. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43 gén: transmembrane protein 43 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem43

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet