Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DYSF

dysferlin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.2
Koordináták
2. kromoszóma: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Exonok
56 exon, összesen 220,1 kb
Fehérje
2119 aminosav
Más néven ismert
FER1L1
Korábbi jelölések
LGMD2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DYSF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a DYSF helyét zárójel jelöli. A DYSF és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 71 076 731–72 076 730 között.2. kromoszóma2p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, előre szálNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, fordított szálMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, előre szálMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, fordított szálPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, előre szálZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, előre szálDYSFA DYSF ábrája: 56 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 20 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 17 ismert betegségokozó hely13. exon: 22 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely18. exon: 12 ismert betegségokozó hely19. exon: 9 ismert betegségokozó hely20. exon: 17 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 18 ismert betegségokozó hely24. exon: 13 ismert betegségokozó hely25. exon: 16 ismert betegségokozó hely26. exon: 14 ismert betegségokozó hely27. exon: 16 ismert betegségokozó hely28. exon: 13 ismert betegségokozó hely29. exon: 34 ismert betegségokozó hely30. exon: 21 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely32. exon: 12 ismert betegségokozó hely33. exon: 18 ismert betegségokozó hely34. exon: 20 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 7 ismert betegségokozó hely38. exon: 14 ismert betegségokozó hely39. exon: 15 ismert betegségokozó hely40. exon: 7 ismert betegségokozó hely42. exon: 12 ismert betegségokozó hely43. exon: 13 ismert betegségokozó hely44. exon: 14 ismert betegségokozó hely45. exon: 12 ismert betegségokozó hely46. exon: 18 ismert betegségokozó hely47. exon: 26 ismert betegségokozó hely48. exon: 10 ismert betegségokozó hely49. exon: 9 ismert betegségokozó hely50. exon: 18 ismert betegségokozó hely51. exon: 22 ismert betegségokozó hely52. exon: 11 ismert betegségokozó hely53. exon: 28 ismert betegségokozó hely54. exon: 14 ismert betegségokozó hely55. exon: 10 ismert betegségokozó hely56. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 466 699–71 466 933, 235 bázis2. exon: 71 480 883–71 480 938, 56 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 71 481 879–71 481 970, 92 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 71 503 214–71 503 319, 106 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 71 511 807–71 511 921, 115 bázis6. exon: 71 513 240–71 513 332, 93 bázis7. exon: 71 513 716–71 513 921, 206 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 71 515 623–71 515 751, 129 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 71 516 180–71 516 242, 63 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 71 516 989–71 517 039, 51 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 71 520 178–71 520 208, 31 bázis12. exon: 71 520 789–71 520 904, 116 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 71 526 220–71 526 346, 127 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 71 528 298–71 528 401, 104 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 71 535 021–71 535 089, 69 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 71 535 268–71 535 311, 44 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 71 539 157–71 539 239, 83 bázis18. exon: 71 551 041–71 551 156, 116 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 71 551 607–71 551 720, 114 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 71 553 011–71 553 188, 178 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 71 553 807–71 553 931, 125 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 71 555 965–71 556 071, 107 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás23. exon: 71 561 752–71 561 944, 193 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 71 564 058–71 564 213, 156 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás25. exon: 71 567 951–71 568 082, 132 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás26. exon: 71 568 172–71 568 338, 167 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás27. exon: 71 569 820–71 569 934, 115 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás28. exon: 71 570 229–71 570 334, 106 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás29. exon: 71 570 599–71 570 741, 143 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás30. exon: 71 574 198–71 574 371, 174 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás31. exon: 71 589 593–71 589 686, 94 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás32. exon: 71 590 211–71 590 288, 78 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 32. exonban. Listázás33. exon: 71 598 564–71 598 745, 182 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás34. exon: 71 600 702–71 600 842, 141 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 34. exonban. Listázás35. exon: 71 601 499–71 601 528, 30 bázis36. exon: 71 602 776–71 602 805, 30 bázis37. exon: 71 611 245–71 611 346, 102 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás38. exon: 71 611 465–71 611 626, 162 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás39. exon: 71 612 641–71 612 806, 166 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás40. exon: 71 613 334–71 613 410, 77 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás41. exon: 71 620 547–71 620 609, 63 bázis42. exon: 71 643 965–71 644 063, 99 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 42. exonban. Listázás43. exon: 71 656 162–71 656 290, 129 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás44. exon: 71 658 878–71 659 033, 156 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 44. exonban. Listázás45. exon: 71 660 560–71 660 651, 92 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 45. exonban. Listázás46. exon: 71 664 268–71 664 438, 171 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás47. exon: 71 665 162–71 665 304, 143 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás48. exon: 71 667 376–71 667 515, 140 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 48. exonban. Listázás49. exon: 71 668 754–71 668 842, 89 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 49. exonban. Listázás50. exon: 71 669 112–71 669 207, 96 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 50. exonban. Listázás51. exon: 71 669 605–71 669 746, 142 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 51. exonban. Listázás52. exon: 71 674 197–71 674 296, 100 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 52. exonban. Listázás53. exon: 71 679 057–71 679 235, 179 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 53. exonban. Listázás54. exon: 71 681 001–71 681 110, 110 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 54. exonban. Listázás55. exon: 71 682 530–71 682 677, 148 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 55. exonban. Listázás56. exon: 71 686 454–71 686 763, 310 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 56. exonban. Listázás11020304050565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 220,1 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6360 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DYSF gént

846

pozíció a(z) DYSF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DYSF gén mind a 220,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (191)

Az itt található, oldallal rendelkező DYSF variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A116Pfs*36c.345del4. exon71 503 316Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A945Lfs*21c.2833del26. exon71 568 304Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A2105Tc.6313G>A55. exon71 682 669Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.92-1496_239+950del1. intron71 479 386Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.240-159_345+1237del3. intron71 503 054Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.460+2T>G5. intron71 511 923Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.759+1G>C7. intron71 513 922Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.888+1G>A8. intron71 515 752Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.991G>C10. exon71 517 028Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1003-3C>A10. intron71 520 175Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 191 DYSF variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DYSF gén: dysferlin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF gén: dysferlin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dysf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet