Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EMD

emerin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 379 295–154 381 523 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 2,2 kb
Fehérje
254 aminosav
Más néven ismert
STA, LEMD5
MANE Select transzkriptum
ENST00000369842.9NM_000117.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A EMD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a EMD helyét zárójel jelöli. A EMD és környékén 38 gén a X. kromoszómán, 153 880 409–154 880 408 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szál: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálNAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 295–154 381 523, előre szálEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálFAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, előre szálCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fordított szálCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fordított szálCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fordított szálGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, előre szálDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fordított szálMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fordított szálSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fordított szálF8A EMD ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 26 ismert betegségokozó hely1. exon: 154 379 295–154 379 566, 272 bázis2. exon: 154 379 690–154 379 794, 105 bázis3. exon: 154 379 942–154 380 019, 78 bázis4. exon: 154 380 234–154 380 367, 134 bázis5. exon: 154 380 753–154 380 802, 50 bázis6. exon: 154 380 882–154 381 523, 642 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,2 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 765 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EMD gént

79

pozíció a(z) EMD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EMD gén mind a 2,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EMD gén: emerin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. EMD gén: emerin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/emd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet