Gén
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000198171(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 65992(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20p13
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 3 190 350–3 204 682 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 14,3 kb
- Fehérje
- 314 aminosav
- Más néven ismert
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Korábbi jelölések
- C20orf116
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DDRGK1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DDRGK1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DDRGK1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 14,3 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 945 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DDRGK1 gént
1
pozíció a(z) DDRGK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DDRGK1 gén mind a 14,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.
A(z) DDRGK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DDRGK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
Még 13 tulajdonság megjelenítése
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DDRGK1 gén: DDRGK domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddrgk1
Dante Labs. DDRGK1 gén: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddrgk1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt