Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CAPN3

calpain 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.1
Koordináták
15. kromoszóma: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 52,8 kb
Fehérje
821 aminosav
Más néven ismert
CANP3, p94, nCL-1
Korábbi jelölések
LGMD2, LGMD2A
MANE Select transzkriptum
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CAPN3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
15. kromoszóma, a CAPN3 helyét zárójel jelöli. A CAPN3 és környékén 17 gén a 15. kromoszómán, 41 885 909–42 885 908 között.15. kromoszóma15q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, fordított szálSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, fordított szálEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, fordított szálPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, fordított szálPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, fordított szálPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, fordított szálVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, fordított szálTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, előre szálGANC: 42 348 103–42 412 317, előre szálCAPN3: 42 359 501–42 412 317, előre szálCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, fordított szálZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, előre szálSNAP23: 42 497 395–42 548 786, fordított szálLRRC57: 42 534 627–42 548 802, fordított szálLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, előre szálHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, előre szálSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, fordított szálCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, fordított szálTTBK2A CAPN3 ábrája: 24 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 38 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 28 ismert betegségokozó hely5. exon: 33 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 25 ismert betegségokozó hely11. exon: 26 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 27 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 15 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely18. exon: 12 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 13 ismert betegségokozó hely21. exon: 22 ismert betegségokozó hely22. exon: 22 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 359 501–42 360 114, 614 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 42 384 483–42 384 552, 70 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 42 386 167–42 386 285, 119 bázis4. exon: 42 387 753–42 387 886, 134 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 42 388 928–42 389 096, 169 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 42 389 953–42 390 096, 144 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 42 392 639–42 392 722, 84 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 42 394 256–42 394 341, 86 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 42 396 800–42 396 877, 78 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 42 399 492–42 399 652, 161 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 42 401 641–42 401 810, 170 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 42 402 124–42 402 135, 12 bázis13. exon: 42 402 794–42 403 002, 209 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 42 403 741–42 403 777, 37 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 42 405 926–42 405 943, 18 bázis16. exon: 42 408 211–42 408 324, 114 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 42 409 303–42 409 380, 78 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 42 409 787–42 409 844, 58 bázis19. exon: 42 409 931–42 409 995, 65 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 42 410 428–42 410 496, 69 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 42 410 588–42 410 666, 79 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 42 410 884–42 411 000, 117 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás23. exon: 42 411 287–42 411 345, 59 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 42 411 747–42 412 317, 571 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 52,8 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2466 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CAPN3 gént

452

pozíció a(z) CAPN3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CAPN3 gén mind a 52,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (80)

Az itt található, oldallal rendelkező CAPN3 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A702Vc.2105C>T19. exon42 409 985Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A798Ec.2393C>A23. exon42 411 299Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.499-1G>A3. intron42 387 752Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1115+5G>C8. intron42 394 346Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1194-2A>G9. intron42 399 490Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1194-2del9. intron42 399 489Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1194-9A>G9. intron42 399 483Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1524G>A11. exon42 401 810Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1746-20C>G13. intron42 403 721Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1782G>A14. exon42 403 777Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 80 CAPN3 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CAPN3 gén: calpain 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3 gén: calpain 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/capn3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet