Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 43,2 kb
Fehérje
522 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GAS, GALNAC6S, GalN6S
MANE Select transzkriptum
ENST00000268695.10NM_000512.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome)

    • Autoszomális recesszív

      Deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase causes short stature, spinal and chest deformity, joint laxity, neck instability, corneal clouding and heart valve disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (elosulfase alfa) is available, and neck instability needs monitoring, especially before anaesthesia.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GALNS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a GALNS helyét zárójel jelöli. A GALNS és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 88 335 341–89 335 340 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, előre szálZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, előre szálZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, előre szálZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, előre szálIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, fordított szálCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fordított szálMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fordított szálSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fordított szálRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, előre szálCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fordított szálPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, előre szálCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fordított szálAPRTGALNS: 88 813 734–88 856 947, fordított szálGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, előre szálTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fordított szálPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fordított szálCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, előre szálACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, előre szálCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fordított szálSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, előre szálZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fordított szálANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fordított szálA GALNS ábrája: 14 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán14. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 22 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 21 ismert betegségokozó hely7. exon: 28 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 15 ismert betegségokozó hely2. exon: 20 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 ismert betegségokozó hely14. exon: 88 813 734–88 814 525, 792 bázis13. exon: 88 818 007–88 818 124, 118 bázis12. exon: 88 822 589–88 822 710, 122 bázis11. exon: 88 824 767–88 824 869, 103 bázis10. exon: 88 826 702–88 826 838, 137 bázis9. exon: 88 831 998–88 832 101, 104 bázis8. exon: 88 835 213–88 835 352, 140 bázis7. exon: 88 835 725–88 835 849, 125 bázis6. exon: 88 836 201–88 836 267, 67 bázis5. exon: 88 837 622–88 837 765, 144 bázis4. exon: 88 840 992–88 841 094, 103 bázis3. exon: 88 841 897–88 841 971, 75 bázis2. exon: 88 842 706–88 842 829, 124 bázis1. exon: 88 856 758–88 856 947, 190 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,2 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1569 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GALNS gént

297

pozíció a(z) GALNS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GALNS gén mind a 43,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GALNS gén: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. GALNS gén: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/galns

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet