Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SYNE2

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q23.2
Koordináták
14. kromoszóma: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
Exonok
116 exon, összesen 373,4 kb
Fehérje
6907 aminosav
Más néven ismert
SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
MANE Select transzkriptum
ENST00000555002.6NM_182914.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SYNE2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SYNE2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a SYNE2 helyét zárójel jelöli. A SYNE2 és környékén 10 gén a 14. kromoszómán, 63 479 574–64 599 863 között.14. kromoszóma14q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, fordított szálPPP2R5EWDR89: 63 581 588–63 642 080, fordított szálWDR89SGPP1: 63 684 201–63 728 336, fordított szálSGPP1SYNE2: 63 853 004–64 226 433, előre szálSYNE2ESR2: 64 084 232–64 338 112, fordított szálESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, előre szálMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, fordított szálZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, előre szálAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, előre szálZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, előre szálHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, előre szálPPP1R36A SYNE2 ábrája: 116 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely84. exon: 1 ismert betegségokozó hely111. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 853 004–63 853 143, 140 bázis2. exon: 63 909 098–63 909 227, 130 bázis3. exon: 63 940 614–63 940 675, 62 bázis4. exon: 63 941 695–63 941 790, 96 bázis5. exon: 63 941 885–63 941 962, 78 bázis6. exon: 63 942 051–63 942 143, 93 bázis7. exon: 63 949 825–63 950 006, 182 bázis8. exon: 63 954 719–63 954 915, 197 bázis9. exon: 63 961 525–63 961 625, 101 bázis10. exon: 63 963 899–63 964 000, 102 bázis11. exon: 63 967 709–63 967 846, 138 bázis12. exon: 63 976 563–63 976 727, 165 bázis13. exon: 63 977 905–63 978 017, 113 bázis14. exon: 63 978 852–63 979 014, 163 bázis15. exon: 63 980 654–63 980 732, 79 bázis16. exon: 63 980 986–63 981 173, 188 bázis17. exon: 63 982 630–63 982 794, 165 bázis18. exon: 63 983 737–63 983 886, 150 bázis19. exon: 63 986 456–63 986 617, 162 bázis20. exon: 63 990 411–63 990 569, 159 bázis21. exon: 63 990 942–63 991 115, 174 bázis22. exon: 63 993 835–63 993 969, 135 bázis23. exon: 63 995 044–63 995 202, 159 bázis24. exon: 63 996 947–63 997 158, 212 bázis25. exon: 63 997 301–63 997 391, 91 bázis26. exon: 63 998 219–63 998 328, 110 bázis27. exon: 63 998 914–63 999 040, 127 bázis28. exon: 64 000 562–64 000 719, 158 bázis29. exon: 64 001 934–64 002 081, 148 bázis30. exon: 64 002 720–64 003 330, 611 bázis31. exon: 64 007 043–64 007 222, 180 bázis32. exon: 64 009 966–64 010 116, 151 bázis33. exon: 64 016 473–64 016 631, 159 bázis34. exon: 64 017 595–64 017 756, 162 bázis35. exon: 64 019 992–64 020 093, 102 bázis36. exon: 64 021 315–64 021 515, 201 bázis37. exon: 64 021 857–64 022 028, 172 bázis38. exon: 64 022 751–64 022 863, 113 bázis39. exon: 64 024 257–64 024 459, 203 bázis40. exon: 64 024 912–64 025 031, 120 bázis41. exon: 64 025 130–64 025 421, 292 bázis42. exon: 64 026 579–64 026 730, 152 bázis43. exon: 64 027 484–64 027 793, 310 bázis44. exon: 64 029 895–64 030 059, 165 bázis45. exon: 64 031 016–64 031 357, 342 bázis46. exon: 64 048 000–64 048 155, 156 bázis47. exon: 64 049 611–64 049 876, 266 bázis48. exon: 64 051 557–64 053 657, 2101 bázis49. exon: 64 055 944–64 056 266, 323 bázis50. exon: 64 062 751–64 062 895, 145 bázis51. exon: 64 065 432–64 065 650, 219 bázis52. exon: 64 070 645–64 070 910, 266 bázis53. exon: 64 073 968–64 074 136, 169 bázis54. exon: 64 075 945–64 076 100, 156 bázis55. exon: 64 078 466–64 078 606, 141 bázis56. exon: 64 080 456–64 080 638, 183 bázis57. exon: 64 081 443–64 081 580, 138 bázis58. exon: 64 087 671–64 087 856, 186 bázis59. exon: 64 089 574–64 089 696, 123 bázis60. exon: 64 090 866–64 091 048, 183 bázis61. exon: 64 093 349–64 093 480, 132 bázis62. exon: 64 097 949–64 098 146, 198 bázis63. exon: 64 098 747–64 098 821, 75 bázis64. exon: 64 101 932–64 102 042, 111 bázis65. exon: 64 107 491–64 107 607, 117 bázis66. exon: 64 113 341–64 113 571, 231 bázis67. exon: 64 119 427–64 119 609, 183 bázis68. exon: 64 120 927–64 121 061, 135 bázis69. exon: 64 122 012–64 122 133, 122 bázis70. exon: 64 122 286–64 122 427, 142 bázis71. exon: 64 125 079–64 125 210, 132 bázis72. exon: 64 126 327–64 126 479, 153 bázis73. exon: 64 126 598–64 126 807, 210 bázis74. exon: 64 128 452–64 128 553, 102 bázis75. exon: 64 129 782–64 129 901, 120 bázis76. exon: 64 130 048–64 130 248, 201 bázis77. exon: 64 132 265–64 132 438, 174 bázis78. exon: 64 134 069–64 134 200, 132 bázis79. exon: 64 137 787–64 137 983, 197 bázis80. exon: 64 139 941–64 140 073, 133 bázis81. exon: 64 141 341–64 141 523, 183 bázis82. exon: 64 141 942–64 142 088, 147 bázis83. exon: 64 143 772–64 143 948, 177 bázis84. exon: 64 146 068–64 146 223, 156 bázis85. exon: 64 152 564–64 152 716, 153 bázis86. exon: 64 158 625–64 158 795, 171 bázis87. exon: 64 159 312–64 159 442, 131 bázis88. exon: 64 162 072–64 162 276, 205 bázis89. exon: 64 163 402–64 163 581, 180 bázis90. exon: 64 165 285–64 165 410, 126 bázis91. exon: 64 167 233–64 167 387, 155 bázis92. exon: 64 167 495–64 167 639, 145 bázis93. exon: 64 168 877–64 168 971, 95 bázis94. exon: 64 170 228–64 170 462, 235 bázis95. exon: 64 174 944–64 175 138, 195 bázis96. exon: 64 177 358–64 177 483, 126 bázis97. exon: 64 186 424–64 186 579, 156 bázis98. exon: 64 188 550–64 188 708, 159 bázis99. exon: 64 190 071–64 190 237, 167 bázis100. exon: 64 202 801–64 202 963, 163 bázis101. exon: 64 208 758–64 208 945, 188 bázis102. exon: 64 209 428–64 209 578, 151 bázis103. exon: 64 209 942–64 210 124, 183 bázis104. exon: 64 211 961–64 212 098, 138 bázis105. exon: 64 212 811–64 213 005, 195 bázis106. exon: 64 214 194–64 214 470, 277 bázis107. exon: 64 215 286–64 215 354, 69 bázis108. exon: 64 216 248–64 216 387, 140 bázis109. exon: 64 218 398–64 218 512, 115 bázis110. exon: 64 219 208–64 219 410, 203 bázis111. exon: 64 220 437–64 220 637, 201 bázis112. exon: 64 221 576–64 221 704, 129 bázis113. exon: 64 223 189–64 223 380, 192 bázis114. exon: 64 224 461–64 224 547, 87 bázis115. exon: 64 224 999–64 225 045, 47 bázis116. exon: 64 225 319–64 226 433, 1115 bázis1204060801001165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 373,4 kb-jából 21,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 20 724 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SYNE2 gént

8

pozíció a(z) SYNE2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SYNE2 gén mind a 373,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 21,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNE2 gén: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syne2

Vancouver

Dante Labs. SYNE2 gén: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syne2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet