Gène
ABHD12
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
- HGNC 15868(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100997(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26090(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p11.21
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 25 300 214–25 390 835 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 90,6 kb
- Protéine
- 398 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
- Symboles précédents
- C20orf22
- Transcrit MANE Select
- ENST00000339157.10NM_001042472.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de ABHD12
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 90,6 kb du gène ; 1 197 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ABHD12
11
positions dans ABHD12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 90,6 kb de ABHD12, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à ABHD12
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABHD12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Ataxia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Intention tremor
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ABHD12 : abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abhd12
Dante Labs. Gène ABHD12 : abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abhd12
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