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Gène

FBXO7

F-box protein 7

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 24 kb
Protéine
522 acides aminés
Aussi appelé
FBX7, Fbx, PARK15
Transcrit MANE Select
ENST00000266087.12NM_012179.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de FBXO7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de FBXO7. FBXO7 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 31 986 820 à 32 986 819.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1 : 32 043 050–32 113 029, brin directSLC5A1C22orf42 : 32 149 006–32 159 322, brin inverseC22orf42RFPL2 : 32 190 433–32 205 073, brin inverseRFPL2SLC5A4 : 32 216 637–32 255 347, brin inverseSLC5A4RFPL3 : 32 354 885–32 361 161, brin directRFPL3RTCB : 32 387 575–32 412 265, brin inverseRTCBBPIFC : 32 413 845–32 464 484, brin inverseBPIFCFBXO7 : 32 474 811–32 498 829, brin directFBXO7SYN3 : 32 507 820–33 058 388, brin inverseSYN3TIMP3 : 32 801 576–32 863 042, brin directTIMP3Schéma de FBXO7 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 32 474 811–32 475 124, 314 basesExon 2 : 32 478 981–32 479 275, 295 basesExon 3 : 32 483 897–32 484 124, 228 basesExon 4 : 32 485 068–32 485 209, 142 basesExon 5 : 32 487 745–32 487 828, 84 basesExon 6 : 32 491 086–32 491 181, 96 basesExon 7 : 32 493 105–32 493 281, 177 basesExon 8 : 32 495 493–32 495 530, 38 basesExon 9 : 32 498 144–32 498 829, 686 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 24 kb du gène ; 1 569 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FBXO7

42

positions dans FBXO7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24 kb de FBXO7, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FBXO7 : F-box protein 7. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. Gène FBXO7 : F-box protein 7 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbxo7

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