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Gène

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Résumé

Localisation cytogénétique
2q11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 226,1 kb
Protéine
1 294 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp686F2227, MGC26733
Transcrit MANE Select
ENST00000477737.6NM_144992.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore VWA3B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de VWA3B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de VWA3B. VWA3B et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 97 700 233 à 98 700 232.Chromosome 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92 : 97 664 217–97 704 628, brin directC2orf92ZAP70 : 97 713 190–97 744 327, brin directZAP70TMEM131 : 97 756 333–97 996 226, brin inverseTMEM131VWA3B : 98 087 167–98 313 299, brin directVWA3BCNGA3 : 98 346 188–98 399 797, brin directCNGA3INPP4A : 98 444 246–98 594 392, brin directINPP4ACOA5 : 98 598 242–98 608 542, brin inverseCOA5UNC50 : 98 608 174–98 618 604, brin directUNC50MGAT4A : 98 619 106–98 732 639, brin inverseMGAT4ASchéma de VWA3B : 28 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 98 087 167–98 087 363, 197 basesExon 2 : 98 093 061–98 093 288, 228 basesExon 3 : 98 115 652–98 115 746, 95 basesExon 4 : 98 119 513–98 119 763, 251 basesExon 5 : 98 121 299–98 121 458, 160 basesExon 6 : 98 128 239–98 128 408, 170 basesExon 7 : 98 133 824–98 133 939, 116 basesExon 8 : 98 162 851–98 162 976, 126 basesExon 9 : 98 181 016–98 181 212, 197 basesExon 10 : 98 187 975–98 188 129, 155 basesExon 11 : 98 192 898–98 193 036, 139 basesExon 12 : 98 194 361–98 194 492, 132 basesExon 13 : 98 211 930–98 212 028, 99 basesExon 14 : 98 217 846–98 218 028, 183 basesExon 15 : 98 228 202–98 228 332, 131 basesExon 16 : 98 230 050–98 230 207, 158 basesExon 17 : 98 234 648–98 234 767, 120 basesExon 18 : 98 236 390–98 236 477, 88 basesExon 19 : 98 236 574–98 236 730, 157 basesExon 20 : 98 250 318–98 250 436, 119 basesExon 21 : 98 256 124–98 256 174, 51 basesExon 22 : 98 270 682–98 270 883, 202 basesExon 23 : 98 290 511–98 290 622, 112 basesExon 24 : 98 297 907–98 298 031, 125 basesExon 25 : 98 300 079–98 300 216, 138 basesExon 26 : 98 303 702–98 303 802, 101 basesExon 27 : 98 311 819–98 312 032, 214 basesExon 28 : 98 312 200–98 313 299, 1 100 bases12468101214161820222426285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 226,1 kb du gène ; 3 885 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VWA3B

10

positions dans VWA3B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 226,1 kb de VWA3B, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Traits associés à VWA3B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VWA3B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VWA3B : von Willebrand factor A domain containing 3B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. Gène VWA3B : von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vwa3b

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