AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/intention-tremor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIntention tremorHP:0002080
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Intention tremor gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen115 genen gekoppeld aan Intention tremor
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Intention tremor voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Altijd | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Altijd | In 3 aandoeningen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN10ataxin 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CSTBcystatin B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO7F-box protein 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FXNfrataxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 75 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| QRICH1glutamine rich 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNCAsynuclein alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGM6transglutaminase 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANO10anoctamin 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ARSAarylsulfatase A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPHN1oligophrenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SACSsacsin molecular chaperone | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTRtransthyretin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| GSSglutathione synthetase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFASCneurofascin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBPTATA-box binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken