AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/intention-tremor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIntention tremorHP:0002080
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Intention tremor-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test115 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Intention tremor
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Intention tremor esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Aina | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Aina | 2 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Aina | 3 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Aina | 2 sairaudessa |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Aina | 2 sairaudessa |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Aina | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATMATM serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN10ataxin 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CSTBcystatin B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXO7F-box protein 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FXNfrataxin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 75 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| QRICH1glutamine rich 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNCAsynuclein alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGM6transglutaminase 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR81WD repeat domain 81 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANO10anoctamin 10 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ARSAarylsulfatase A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNB1lamin B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OPHN1oligophrenin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SACSsacsin molecular chaperone | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTRtransthyretin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| GSSglutathione synthetase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NFASCneurofascin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBPTATA-box binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa