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Gène

ANO10

anoctamin 10

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.1-p21.33
Coordonnées
Chromosome 3 : 43 365 848–43 622 011 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 256,2 kb
Protéine
660 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Symboles précédents
TMEM16K
Transcrit MANE Select
ENST00000292246.8NM_018075.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de ANO10

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ANO10. ANO10 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 42 993 930 à 43 993 929.Chromosome 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb : 42 809 446–43 055 871, brin directGASK1A : 42 979 087–43 067 898, brin directGASK1APOMGNT2 : 43 079 229–43 106 098, brin inversePOMGNT2SNRK : 43 286 510–43 424 764, brin directSNRKANO10 : 43 365 848–43 622 011, brin inverseANO10ABHD5 : 43 690 108–43 734 371, brin directABHD5Schéma de ANO10 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 25 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 43 365 848–43 366 974, 1 127 basesExon 12 : 43 432 611–43 432 727, 117 basesExon 11 : 43 549 720–43 549 848, 129 basesExon 10 : 43 555 278–43 555 469, 192 basesExon 9 : 43 561 220–43 561 402, 183 basesExon 8 : 43 565 653–43 565 727, 75 basesExon 7 : 43 574 809–43 574 864, 56 basesExon 6 : 43 576 692–43 577 261, 570 basesExon 5 : 43 580 353–43 580 472, 120 basesExon 4 : 43 598 532–43 598 666, 135 basesExon 3 : 43 600 384–43 600 581, 198 basesExon 2 : 43 605 714–43 605 863, 150 basesExon 1 : 43 621 909–43 622 011, 103 bases131210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,2 kb sur les 256,2 kb du gène ; 1 983 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ANO10

    81

    positions dans ANO10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    7 d'entre elles (8,6 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (7 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 256,2 kb de ANO10, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à ANO10

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANO10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ANO10 : anoctamin 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ANO10 : anoctamin 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ano10

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