Træk
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test89 gener knyttet til CNS hypomyelination
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor CNS hypomyelination ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Altid | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Altid | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Altid | I 1 tilstand |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Altid | I 1 tilstand |
| CLDN11claudin 11 | Altid | I 1 tilstand |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EXOSC5exosome component 5 | Altid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altid | I 1 tilstand |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Altid | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altid | I 2 tilstande |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altid | I 2 tilstande |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altid | I 4 tilstande |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altid | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Altid | I 2 tilstande |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Altid | I 3 tilstande |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Altid | I 2 tilstande |
| RNF220ring finger protein 220 | Altid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GANgigaxonin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHKAcholine kinase alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 49 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PURApurine rich element binding protein A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED27mediator complex subunit 27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger