Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
CNS hypomyelinationHP:0003429
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας89 γονίδια που συνδέονται με το CNS hypomyelination
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το CNS hypomyelination. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNF220ring finger protein 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 49 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες