Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
CNS hypomyelinationHP:0003429
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test89 gener knyttet til CNS hypomyelination
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der CNS hypomyelination forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Alltid | I 1 tilstand |
| CLDN11claudin 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EXOSC5exosome component 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Alltid | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alltid | I 2 tilstander |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Alltid | I 2 tilstander |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Alltid | I 3 tilstander |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| RNF220ring finger protein 220 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GANgigaxonin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHKAcholine kinase alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 49 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PURApurine rich element binding protein A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED27mediator complex subunit 27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker