Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
CNS hypomyelinationHP:0003429
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test89 genų susiję su CNS hypomyelination
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia CNS hypomyelination. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Visada | 1 ligoje |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Visada | 1 ligoje |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Visada | 1 ligoje |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Visada | 1 ligoje |
| CLDN11claudin 11 | Visada | 1 ligoje |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Visada | 1 ligoje |
| EXOSC5exosome component 5 | Visada | 1 ligoje |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Visada | 1 ligoje |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Visada | 1 ligoje |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Visada | 2 ligose |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Visada | 2 ligose |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Visada | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Visada | 4 ligose |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Visada | 1 ligoje |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Visada | 2 ligose |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Visada | 3 ligose |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Visada | 2 ligose |
| RNF220ring finger protein 220 | Visada | 1 ligoje |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Visada | 1 ligoje |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GANgigaxonin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHKAcholine kinase alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 49 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PURApurine rich element binding protein A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAMBPSTAM binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED27mediator complex subunit 27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites