Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Cerebral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.

HPO HP:0006808

Résumé

Aussi appelé
Hypomyelination of the brain
Système corporel
Abnormality of the nervous system

32 gènes associés à Cerebral hypomyelination

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cerebral hypomyelination est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
BCAP31B cell receptor associated protein 31ToujoursDans 2 affections
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseToujoursDans 1 affection
SLC25A12solute carrier family 25 member 12ToujoursDans 1 affection
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PLP1proteolipid protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
AFG2AAAA ATPase AFG2ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TBCDtubulin folding cofactor DSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CYB5Acytochrome b5 type AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FHfumarate hydrataseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
WDR26WD repeat domain 26Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ADSLadenylosuccinate lyaseNon signaléDans 1 affection
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaNon signaléDans 1 affection
GJC2gap junction protein gamma 2Non signaléDans 1 affection
POLR3BRNA polymerase III subunit BNon signaléDans 1 affection
SOX10SRY-box transcription factor 10Non signaléDans 1 affection
STXBP1syntaxin binding protein 1Non signaléDans 1 affection
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaNon signaléDans 1 affection
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

CNS hypomyelination

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test