Kenmerk
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen89 genen gekoppeld aan CNS hypomyelination
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij CNS hypomyelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Altijd | In 1 aandoening |
| CLDN11claudin 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOSC5exosome component 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Altijd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNF220ring finger protein 220 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GANgigaxonin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHKAcholine kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 49 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PURApurine rich element binding protein A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED27mediator complex subunit 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken