Merkmal
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen89 Gene mit CNS hypomyelination verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen CNS hypomyelination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLDN11claudin 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNF220ring finger protein 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GANgigaxonin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHKAcholine kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
49 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED27mediator complex subunit 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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