Une anomalie du développement facial (dysostose mandibulofaciale) causée par des variants de TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, transmise de façon dominante ou, pour certains gènes, récessive ; les manifestations varient beaucoup, si bien que des parents légèrement atteints passent souvent inaperçus.
Ce que change un diagnostic
Le connaître aide à assurer le suivi de l'audition et de la respiration et éclaire le conseil génétique sur le risque de récurrence au sein d'une famille.
Également connu sous le nom de
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
