Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

CNS hypomyelination

Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.

HPO HP:0003429

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

89 gén kapcsolódik ehhez: CNS hypomyelination

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) CNS hypomyelination. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5Mindig1 betegségben
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Mindig1 betegségben
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorMindig1 betegségben
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3Mindig1 betegségben
CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNAMindig1 betegségben
CLDN11claudin 11Mindig1 betegségben
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
EXOSC5exosome component 5Mindig1 betegségben
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Mindig1 betegségben
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Mindig1 betegségben
GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5Mindig1 betegségben
GJC2gap junction protein gamma 2Mindig2 betegségben
GLULglutamate-ammonia ligaseMindig2 betegségben
GTPBP1GTP binding protein 1Mindig1 betegségben
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Mindig1 betegségben
INTUinturned planar cell polarity proteinMindig1 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AMindig1 betegségben
PLP1proteolipid protein 1Mindig4 betegségben
POLR1ARNA polymerase I subunit AMindig1 betegségben
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CMindig2 betegségben
POLR3BRNA polymerase III subunit BMindig3 betegségben
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Mindig2 betegségben
RNF220ring finger protein 220Mindig1 betegségben
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Mindig1 betegségben
SLC33A1solute carrier family 33 member 1Mindig1 betegségben
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1Mindig1 betegségben
C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunitNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GANgigaxoninNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GTPBP2GTP binding protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NKX6-2NK6 homeobox 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
POLR3ARNA polymerase III subunit ANagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ADSLadenylosuccinate lyaseGyakran (30–79%)1 betegségben
AHCYadenosylhomocysteinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Gyakran (30–79%)1 betegségben
CHKAcholine kinase alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
További 49 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AGyakran (30–79%)1 betegségben
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ERLIN1ER lipid raft associated 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EXOC2exocyst complex component 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FUSFUS RNA binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
HEXBhexosaminidase subunit betaGyakran (30–79%)2 betegségben
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NOP10NOP10 ribonucleoproteinGyakran (30–79%)1 betegségben
PURApurine rich element binding protein AGyakran (30–79%)1 betegségben
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SORDsorbitol dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinGyakran (30–79%)1 betegségben
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
STAMBPSTAM binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TARDBPTAR DNA binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
UBQLN2ubiquilin 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
AFG2AAAA ATPase AFG2ANéha (5–29%)1 betegségben
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ANéha (5–29%)1 betegségben
BCAP31B cell receptor associated protein 31Néha (5–29%)1 betegségben
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
IFT56intraflagellar transport 56Néha (5–29%)1 betegségben
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Néha (5–29%)1 betegségben
MED27mediator complex subunit 27Néha (5–29%)1 betegségben
PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1Néha (5–29%)1 betegségben
TBCDtubulin folding cofactor DNéha (5–29%)1 betegségben
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Néha (5–29%)1 betegségben
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking proteinNéha (5–29%)1 betegségben
CNTNAP1contactin associated protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2Nincs rögzítve1 betegségben
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseNincs rögzítve1 betegségben
NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNincs rögzítve1 betegségben
PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNincs rögzítve1 betegségben
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Nincs rögzítve1 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaNincs rögzítve1 betegségben
QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1Nincs rögzítve1 betegségben
RMND1required for meiotic nuclear division 1 homologNincs rögzítve1 betegségben
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal CNS myelination

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet